一位年輕女士有輕微貧血，peripheral blood smear如下，診斷是甚麼？（答案如下）
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
我們看到病人很多的紅血球都變成了橢圓形，她得的是遺傳性橢圓形紅細胞增多症（Hereditary elliptocytosis）。
一般病人的紅血球是雙凹形（Biconcave）的，因為這個形狀可以增加紅血球的表面積，令氧氣可以以更快的速度透過紅血球的薄膜擴散，從而增加了它運送氧氣的速度。但要維持這個奇怪的形狀其實並不容易，因為薄膜要承受的張力很大，所以要一些稱為細胞骨骼（Cytoskeleton）的特別分子去維持它的形狀。
Hereditary elliptocytosis的病人有基因缺憾，令紅血球表面的細胞骨骼，如spectrin、protein 4.1或band 3等出現問題，紅血球的薄膜就不能維持它的正常形狀，張力會令紅血球變成奇怪的橢圓形形狀。
這些紅血球比較脆弱，很容易受到滲透的影響，只要把它們放在鹽水中，水就會滲透進紅血球，令它們爆破。以往醫生就是用這個方法去檢測hereditary spherocytosis，這方法稱為osmotic fragility test。但這個測試並不準確，所以在現代已被新式的EMA binding test所取締。
症狀方面，約九成的病人都沒有嚴重症狀，但由於他們的紅血球比較脆弱，很容易受到破壞並出現溶血。溶血的病人會有貧血、黃膽等症狀，長期溶血的病人更會出現脾狀腫大及膽石等。
Search